Üç nadir mutasyon, tansiyonu düşürüyor

[Bluesky24]

Reuters'ın yer verdiği haberde ABD'li araştırmacılar; üç gende mutasyon olan kişilerin, kendi doğal tansiyon düşürücü ilaca sahip olduklarını söylüyor. Bu çalışmanın bilim adamlarına yeni ve daha iyi tansiyon ilaçları hazırlamak için yardımcı olacağı belirtiliyor. Yale üniversitesi'ndeki Howard Hughes Tıp Enstitüsü‘nden Richard Lifton, Bu mutasyon taşıyıcılarının, yüksek tansiyon riskinde yüzde 60 oranında azalma sağladığını ortaya çıkardık. Her ne kadar tanımlanan bütün genetik değişimler çok nadir olsa da nüfusun yüzde 2'sinde bu üç genden en az birinde mutasyon var” diyor.

Lifton ve ekibi; 1948'den beri devam eden ve Framingham'da yaşayanları kapsayan kalp çalışmasındaki DNA'ları inceledi. Araştırmacılar; tansiyonu tehlikeli şekilde düşürmesiyle belirtilen, belirgin olmayan, nadir genetik hastalıklara neden olan üç geni hedefledi. Hepsi de böbreğin tuzu nasıl kullandığına etki ediyor.



Yüksek tansiyona neden olduğu bilinen fazla tuz tüketimi; inme, kalp hastalığı ve böbrek iflasının ana nedeni olarak dünyada tahminen 1 milyar kişiyi etkiliyor. Ama çok tuzlu yiyen herkes yüksek tansiyon hastası olmuyor.

NCCT, NKCC2 ve ROMK genlerinin iki kötü kopyasına sahip olanlarda, çok düşük tansiyonla Gitelman ve Bartter sendromu gibi hastalıklar görülüyor. Diüretik olarak bilinen iki yaygın tansiyon ilacı, bu genlerin fonksiyonlarını hedef alıyor. Gitelman ve Bartter sendromlarına neden olan mutasyonların spektrumlarındaki bilgiyi, gözlemlerimizdeki sık, yüzlerce değişimi sınıflandırmak için kullanıyoruz” diyen Lifton: Sonuçlar, Framingham grubunun yaklaşık yüzde 2'sinde bu üç genden birinin kusurlu kopyası olduğunu gösteriyor. Gitelman ve Bartter sendromları olan kişilerin aksine bunlarda bir tane kusurlu kopya var.” Bu değişkenler orta yaşta tansiyonun kontrol altına kalmasını sağlıyor.

Tansiyonu etkileyen başka genetik değişimler bulmadıklarını söyleyen Lifton, Bu üç gen, tansiyonu değiştiren mutasyonlarda sadece küçük bir bölümle uyuştuğu ve keşfedilmesi gereken pek çok gen olduğu için nadir, bağımsız mutasyonun birleşmiş etkisi; nüfusta tansiyon değişkeninde azımsanmayacak bir bölüm olarak kabul edilebilir” diyor.

Kaynak: saglicaklakal.com