Rubinstein Sendromu
 

Rubinstein sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın görülme sıklığı 1/125.000 dır. Vakaların bir kısmı otozomal dominant geçer (ailesel). Bazı vakalar ise fetal gelişim sırasında tesadüfi genetik hasarlanma (sporadik) sonucu ortaya çıkar.Klasik görünüm bebek doğduğu andan itibaren fark edilir. Yüz görünümleri farklıdır. Kulak seviyesi normalden daha aşağıda, göz kapakları normalden düşük seviyede,gözler aşağıya doğru hafif eğiktir. Baş normalden büyük veya normalden küçüktür.

En belirgin bulgulardan birisi el ve ayak baş parmakları geniş ve kısa görünümdedir. Küçük bebeklerde beslenme sorunları görülebilir. Bunlara ilave olarak hastaların % 40′inda kalp ile ilgili sorunlara rastlanabilir. Ayrıca vücutta kıllanma, böbrek ve mesane ile ilgili sorunlar olabilir.Yürüme gecikebilir. Ellerde kavrama sorunu olabilir.

Özgül bir tedavisi yoktur. Özel eğitim, fizik tedavi desteği ve konuşma terapisi gerekebilir. Ailelere genetik danışma verilmelidir.