Di George Anomalisi
 

Di George Anomalisi





Sıklıkla timus ve paratiroid bezlerini etkileyen bir embriyolojik gelişim bozukluğu söz konusudur. Etkilenen bebeklerde yenidoğanda kalsiyum düşüklüğüne bağlı kasılmalar, damar anormallikleri, çene küçüklüğü ve hücresel bağışıklık yetersizliği görülür. Lenfosit sayısı düşüktür. T hücreleri belirgin olarak azalmıştır. Bu çocuklar yenidoğan evresini aşabilirlerse, yineleyen enfeksiyonlar, kronik kandidiyazis ve gelişme geriliği ortaya çıkar. Timus dokusu nakli bu yenidoğanların bazılarında başarılı olmuştur, diğerlerinde bağışıklık yaşla birlikte kendiliğinden düzelebilir.







Talasemi Minor, Bruton Hastalığı, Geçici Antikor Azlığı, Hiper Img Bağışıklık Yetersizliği, Selekftif IgA Eksikliği, Common Variable İmmun Yetmezliği (Değişken Antikor Eksikliği), Birincil T Hücresi Hastalıkları