Türkiyede Genetik Danışmanlık,Genetik Tanı ile İlgili Uygulamalar ve Genetik Hastalıklar

[Bluesky24]

Türkiyede Genetik Danışmanlık,Genetik Tanı ile İlgili Uygulamalar ve Genetik Hastalıklar[/b]



Genetik hastalıklar, nesilden nesile aktarılabilen, kimi zaman ise soyağacı içinde ailenin tek bir üyesini ilgilendiren özelliklerdir. Bebeklerin yaklaşık %4ü genetik bir nedenle oluşan bozukluklar ile doğar. İleriki yaşlarda ortaya çıkan sorunlarla bu oran %8-15lere ulaşmaktadır. Günümüzde çocuk hastalıkları merkezlerine başvuran hastaların yaklaşık %30u genetik bir hastalık nedeni ile incelemeye alınmaktadır.1



Genetik hastalıkların bir çoğu henüz tedavisi olmayan hastalıklardır. Her insan belli bir genetik hastalık riski taşır. Ancak bazı ailelerde bu risk daha fazladır. Genetik danışmanlar yardımıyla kişilerde ve doğacak çocuklarında ortaya çıkacak genetik hastalık riskleri saptanabilmektedir. Genetik danışma ile birlikte, günümüzde geliştirilen genetik tanı yöntemleri bu hastalıkların teşhisinde önemli rol oynamaktadır. Prenatal genetik tanı ile hamileliğin ilk aylarında birçok genetik hastalık teşhis edilebilir. Ayrıca pre-implantasyon genetik tanı ile embriyo anne rahmine yerleştirilmeden önce bir kısım genetik bozukluklar teşhis edilebilir.



Türkiyede üniversite hastaneleri ve bazı özel hastaneler kapsamında genetik tanı merkezleri bulunmaktadır. Bu merkezlerde hastalar öncelikle genetik danışman ile görüşür. Türkiyede genetik danışmanlığın kim tarafından yapılabileceğine ilişkin belirli standartlar henüz yoktur. Bazı kuruluşlarda sadece tıp eğitimi almış ve klinik genetik veya tıbbi genetik uzmanlığı yapmış kişiler genetik danışmalık yaparken; bazılarında ise biyoloji veya moleküler biyoloji lisans eğitimi alıp genetik yüksek lisans ve doktorası yapmış kişiler genetik danışman olarak görev almaktadır.



Ülkemizde genetik danışmanlık hizmeti almak üzere merkezlere başvuran hastalar genelde yüksek sosyoekonomik yaşam düzeyine sahip kesimdendir. Ancak son yıllarda özellikle medyanın etkisiyle daha düşük yaşam standardına sahip aileler ve akraba evliliği yapanlar da bu merkezlere başvurmaktadır.



Genetik danışma sürecinde, ailenin en az üç nesillik soy ağacı çıkarılır ve tüm aile fertleri ile ilgili sağlık durumları belirlenir. Ailede bir hastalık riski söz konusuysa aile bu hastalık hakkında bilgilendirilir ve ailenin bu hastalığı taşıyan çocuk sahibi olma olasılığı aileye söylenir. Eğer aile her ne olursa olsun çocuğun dünyaya gelmesi taraftarıysa herhangi bir prenatal tanı yöntemi uygulanmaz. Ancak aile hastalıklı çocuk sahibi olmak istemiyorsa bu durumda genetik danışman yapılması gereken testleri belirler ve hastayı gerekli kliniklere yönlendirir.2



Genetik tanı yöntemleri oldukça pahalı yöntemlerdir. Türkiyede Emekli Sandığı ve Sosyal Sigoralar Kurumu tüm genetik tanı testlerini karşılamaktadır. Özel sağlık sigortalarında ise birçok şirket hamilelik, doğum, genetik tanı ve kısırlık tedavisi ile ilgili hiç bir uygulamayı sigorta kapsamına almamaktadır.



Yapılan genetik tanı testleri sonucu eğer bebekte genetik bir hastalık bulunduğu belirlenirse, genetik danışman aileyi bu hastalık ile ilgili bilgilendirir. Hastalık nedeniyle ortaya çıkacak tüm problemler aileye söylenir. Genetik danışman çocuğun doğması ya da doğmaması kararının alınmasını tümüyle aileye bırakır. Genetik tanı esnasında elde edilen tüm veriler genetik danışman ve aile dışında kimseye verilmez. Birçok aile sonuçların olumsuz çıkması durumunda hamileliği sonlandırmayı tercih etmektedir.



Türkiyede hamileliğin sonlandırılmasına ilişkin yasal düzenlemeler bulunmamaktadır. Ancak bir çok merkez, günümüzde Avrupada uygulanan hamileliği sonlandırma süresini temel almaktadır. Buna göre kromozom anomalisi ve genetik hastalık durumunda hamilelik 24. haftaya kadar uzman doktor onayıyla sonlandırılabilir.3



Genetik tanı yöntemleri özellikle bazı durumlarda önerilmektedir. Bu durumlar:4,5,6



1. Annenin 35 yaş ve üzerinde olması

2. Babanın 55 yaş ve üzerinde olması

3. Ailede genetik hastalık hikayesi bulunması

4. Ebeveynlerde kromozom anomalileri olması

5. Daha önce tekrarlayan düşükler ve ölü doğum gerçekleşmesi

6. Sık görülen bazı genetik hastalıklar için taşıyıcı olduğu bilinen aileler

7. Üçlü tarama testinde ve alfa fetoprotein testinde yüksek risk görülmesi

8. Talasemi, hemofili ve orak hücre anemisi gibi kan hastalıkları için risk taşıyan anne adaylarında

9. Babada ciddi sperm bozukluğu olması

10. Akraba evliliği ve ailede saptanan bir genetik hastalık bulunması



Genetik tanı, implantasyon öncesi (pre-implantasyon) veya doğum öncesi (prenatal) gerçekleştirilebilir.



Pre-implantasyon Genetik Tanı (pgt)



Pre-implantasyon genetik tanı özellikle in-vitro fertilization (ivf) kliniklerinde gerçekleştirilmektedir. Pre-implantasyon genetik tanıda 2-3 günlük 8 hücreli embriyolardan bir hücre alınır FISH (flouresan in-situ hybrization) tekniği ile sağlıklı embriyolar belirlenir ve bu embriyolar anne rahmine yerleştirilir. Bu yöntem tüp bebek uygulamalarında hamileliğin gerçekleşme şansını oldukça yükseltir. Pre-implantasyon genetik tanıda embriyodan hücre alınması aşamasında embriyonun dejenere olma riski vardır. Bu risk aileye anlatılır ve ailenin yazılı izni alınarak pgt uygulanır.7