MS’İN GENETİK YÖNü
 

MS’İN GENETİK YÖNü



MS'İN GENETİK YöNü



Multipl Skleroz doğrudan kalıtsal bir rahatsızlık değildir fakat açıkça belirtmek gerekir ki, genetik olarak çevresinde kolayca etkilenen insanlarda görülür. Başka bir deyişle MS genetik yatkınlık taşıyan kişilerde oluşur.

Hastalığın bazı ailelerde sıkça görülmesini basitçe ‘şanssızlık' olarak yorumlayabiliriz. Herhalde dünyada MS'e karşı genetik direnç oluşmamış topluluklar var ve nihayet bizler hastalığın bağışıklık sistemi işlevlerindeki genetik azimlilikten kaynaklandığını anlamaya başladık. MS'lilerde bağışıklık fonksiyonlarını kontrol eden genler, MS'li olmayanların genlerinden farklı olabilir.

Fakat insanlardaki MS riski göreceli olarak çok küçüktür. Birleşik Devletler'de tüm ülke çapında 1000 kişiden yalnızca birinde MS vardır. Eğer MS, hali hazırda bir ailede mevcutsa, ailenin diğer üyelerinde MS'e rastlanma riski, MS'e rastlanmamış ailelerle kıyaslandığında %2 ila %5 arasında daha yüksektir ki, bu da çok küçük bir risktir.

Biyoteknolojideki gelişmeler, bilimsel pek çok buluş diğer hastalıklara ait genetik şifrelerin çözülmesini sağladı. ‘Single' genler; Huntington, Duchene Muscular Dystrophy ve Sistik Fibrozis gibi hastalıkların nedenini oluşturan sorunun ne olduğunu saptar. Bu da, binlerce gen arasında sadece birinin bu hastalıklardan birini kontrol edebileceğini gösterir. Bu gende kusur görüldüğünde hastalık oluşur. Multipl Skleroza neden olan ‘single' geni henüz bulamadık ve belki de hiç bulamayacağız. Deliller, pek çok bağımsız genin kolayca çevresindekilerden etkilenmesinin MS'e neden olabileceğini gösteriyor. Bu genlerden bazıları bağışıklık sistemi fonksiyonlarının belirlenmesi açısından önemlidir fakat diğerleri İmmun sistemle ilgili değildir ve henüz keşfedilmeyi beklemektedir. Gerçek şu ki, hastalığın genetik olarak kaynağının bulunması diğer hastalıklara nazaran daha karışık ve zordur.

MS'te genetik niçin bu kadar önemli bir araştırma konusudur? İlk olarak kimlerin MS'e yakalanabileceğini önceden tespit edebilmek istiyoruz. MS'lilerin çocukluk yıllarının hastalığın oluşmasıyla ilgisi olduğu düşünülür.

MS açısından risk grubu içinde olan genç bir insan hastalığın kendisini etkileyip etkilemeyeceğini bilmek ister. Kimlerin MS'e yakalanabileceği önceden söylenebilseydi, çok erken dönemde başlayan tedavilerle hastalığın etkilediği insanlara erken aşamalarda müdahale edilebilir ya da hastalığın görülme olasılığı olan risk grubundaki insanlar için bir şeyler yapılabilirdi.

İkinci ve daha önemli olarak da hastalığın genetik temellerinin bilinmesi bizim hastalığın nasıl geliştiğini anlamamıza ve müdahale etmemize yardımcı olabilecek ve belki de genlerdeki kusurlu oluşum düzeltilebilecek. Duchene Muscular Dystrophy ve Cystic Fibrozis'den sorumlu genin bulunması, gen üzerindeki kusurun düzeltilmesinde deneysel terapiler geliştirilmesini sağlayacaktır. Bu ‘çoğulgenli' (Multigenetic) bir hastalıkta daha karmaşık olmakla beraber aynı olanaklar MS için mevcut olabilir.

Son teknolojinin kullanıldığı tekniklerle, birden çok sayıda MS'linin bulunduğu ailelerde kullanılması ayrıca hem etnik açıdan çeşitlik gösteren popülasyonun, hem de kapalı bir bölgedeki gen karmasının incelendiği çalışmalarla araştırmacıların, hastalık taşıyan ve taşımayan bireylerin genetik karakterlerini karşılaştırmaları umut veren gelişmeler olarak görünüyor. Bu tarzdaki çalışmalarla MS'ten etkilenen insanlarla, sağlıklı kalmayı başaranların genlerinin saptanmasını umuyoruz.

[b]