[Bluesky24]

Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir

bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Herhangi bir

inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye çalışırken

bazı parametreler göz önüne alınır.







Anne

yaşı

Anne

adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu

görülme riski artar.





Gebelik

yaşı

Bebekte

kromozom bozukluğu görülme riski ilerleyen gebelik

yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok

büyük bir kısmında gebeliğin erken dönemlerinde

düşük olur.





Önceki

hamileliklerde anomalili bebek öyküsü

Daha önceki

hamilelikte kromozom bozukluğuna sahip bir bebek olması

şimdiki gebelikte anne yaşına göre hesaplanan riskte

artışa neden olur.







Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha doğmadan anne

karnında tespit edebilmek gebelik takibi ile uğraşan

jinekologların en büyük hayallerinden biridir. Bu hayal tarama

testlerinin gelişmesi ile kısmen gerçekleşmiştir.



Yıllar içerisinde bu testlerin giderek yaygınlaşması ve

yeni testlerin ortaya çıkması oldukça sevindiricidir.

1970'lerin sonlarına doğru alfa fetoprotein taramasının

nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanıma

girmesini takiben 1980'li yılların sonunda aynı testin Down

sendromunun taranmasında da işe yarayabileceği fikri oluştu.

Zaman içinde alfa fetoproteinle birlikte diğer bazı testlerin

birarada değerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmasında

daha etkili olduğu fark edildi ve üçlü test fikri ortaya

atıldı. Dahası üçlü testin sadece Down sendromu değil

Trizomi 18 adı verilen bir başka kromozom anomalisi

açısından da yüksek risk altındaki kadınları belirlediği

fark edildi. Tüm dünyada yapılan birçok çalışma üçlü

testin Down Sendromlu bebeklerin %60-70'ini hamileliğin

ortalarında saptayabildiğini ortaya koydu. Ancak bilim

adamları bunlarla yetinmedi. Amaç daha erken dönemde anomalili

bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonlandırmak olduğu

için çalışmalar, anomali riskini daha erken dönemde ve daha

yüksek duyarlılıkla saptayabilecek testlerin geliştirilmesine

yöneltildi. Bu çalışmaların sonucunda ikili test ya da ilk

trimester tarama testi adı verilen kavram ortaya atıldı.



İLK TRİMESTER TARAMA TESTİ

NEDİR?



11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi

Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye

sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya

yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduğu

gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından

yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde

kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını

sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi

bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin

düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu

garanti etmez.



İlk trimester tarama testinin üçlü test ile

karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır.

Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması

sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve

risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası

duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down

sendromu ile trizomi 18 olgularının %90'ının tanımasına

yardımcı olur.



11-14 TESTİ NASIL YAPILIR?



11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada

değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar:





Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın

kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense

kalınlığı)

Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG'nin

serbest kısmının (free beta-hCG) ve PAPP-A

(gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated

plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin

ölçülmesidir





Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında

duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde

başarı şansı %90'a kadar çıkmaktadır.



FETAL ENSE KALINLIĞI



Fetal ense kalınlığı,

ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli

olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir.

Terimin ingilizcedeki orijinal şekli nuchal

translucencydir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense

kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14.

haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir.

Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk

oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir.



Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14. gebelik

haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu

başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı

bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda

sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının

ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin

saptanabildiği ortaya konmuştur. Ancak bu bebeklerin

annelerinin, ileri yaş gebelikleri ya da daha önceki

gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni

ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduğu

akılda tutulmalıdır.



Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar

ise çelişkili sonuçlar vermiştir. Bu çelişkinin altında

yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı

kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında

ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal

kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir

süre sağlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı

ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması

gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı

kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri

sürülmüştür.



Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre

gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-popo

uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3

milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı

olarak kabul edilmektedir.

Kaynak: Dr. Mumcu