ALS - Motor Nöron Hastalığı

[Bluesky24]

ALS - Motor Nöron HastalığıALS yani Amyotrophic Lateral Sclerosis, ilk kez 1874 yılında tanımlandı. İlerleyici bir sinir sistemi hastalığı olan ALS motor sinirleri etkileyerek felce neden oluyor.Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak anılıyor. Hastalık, merkez sinir sisteminde medulla spinalis ve beyin sapı adı verilen bölgede motor hücrelerin (nöronlar) kaybından ileri geliyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda zaaf ve erimeye yol açıyor. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da hastalanıyor. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmuyor.

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda ağız yutak bölgesinde ya da dilde başlayabiliyor ve sürekli ilerleyerek yayılıyor. Bu yayılma bülber alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabiliyor. İleri devrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabiliyor. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor. Sıklığı 100.000 de 1-1,5 civarında. (İnsidans) Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabiliyor ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekiyor

ALS oluşmasında bir gen bozukluğu faktör olarak kabul ediliyor. Özellikle 20. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz tip 1 genindeki bir mutasyon. Ama bu mutasyon ailevi ALS vakalarının yaklaşık yüzde 20sinde bulunabiliyor. Bunun dışında da muhtemelen bildiğimiz ve bilmediğimiz çeşitli faktörler var. Bahsettiğiniz gibi çevresel faktörler olabiliyor. Bağışıklık sistemiyle ilgili bazı faktörler olabiliyor. Bazı glutamat eksitotoksisitesi, özellikle kurşun veya cıva, alüminyum zehirlenmelerinde ALS oluşumunda katkısı olduğu kabul edilmekte.

Hastalığın oluşum mekanizması, Glutamat eksitotoksisitesi, bugün için gösterilmiş en etkin yolu, glutamat dediğimiz bir uyarıcı aminoasidin sinir sisteminde fazla salgılanması. Bu, aminoasit normalde vücudumuzdaki sinir sisteminin çalışması için gerekli bir aminoasit. Ama bir laf vardır, azı karar çoğu zarar bunun için geçerli bir laf. Çünkü aşırı miktarda salınması veya yıkılmasının gecikmesi sonucunda glutamat eksitotoksisitesi oluyor. Çok fazla birikiyor. Ve sinir hücrelerinin ölümüne neden oluyor. Özellikle omurilikteki sinir hücrelerinin ölümü hastalığın oluşmasına katkıda bulunuyor.

ALSnin klinik belirtileri bazen sırf konuşma bozukluğu veya yutma bozukluğuyla başlayabileceği gibi ellerde ve ayaklarda kas gücünün kaybıyla da ortaya çıkabilir. Asimetrik başlangıçlı bir hastalık. Genellikle elde beceriksizlik, anahtar çevirmede zorluk, konserve açmada zorluk gibi şikayetlerle ortaya çıkabilir. Zamanla bacağa yayılabilir. Ve zamanla yutma ve konuşma fonksiyonlarının da kaybı söz konusu.

Maalesef bu hastalık Futbolcu Sedatın hastalığı olarak bilininceye kadar halk arasında pek kabul edilmeyen veya bilinmeyen bir hastalıktı. Fakat Sedatın hastalığı medyada yeraldıktan sonra hastalar daha dikkatli olmaya ve doktorlar daha dikkatli olmaya başladılar.Genellikle Türkiyedeki en büyük sağlık problemi semptomlar ortaya çıktıktan ve geciktikten sonra hastaya başvurmaktadır. Burada biraz önce söylediğim gibi vücutta ortaya çıkabilecek seğirmeler, kas güçsüzlükleri, yutma ve solunum bozuklukları ilk belirti olarak ortaya çıkabiliyor. Ve hasta, bazen göğüs hastalıkları uzmanına gidebiliyor. Sağlık ocağı hekimlerine gidebiliyor ve sonunda direk olarak bu hastalığın nörolojik bir hastalık olduğu bilinerek nöroloğa başvuruyorlar.

Özellikle nörolojik muayene çok önemli. Hastanın nörolojik muayenesi zaten ALS olup olmadığı konusunda bize yardımcı oluyor. Onun dışında yardımcı tanı metotları içerisinde de uyguladığımız elektrofizyolojik çalışmalar, elekronöromiyografi bizim için çok önemli. Onun yardımıyla ve bazı laboratuvar testleriyle de bu teşhisi koymamız mümkün. Burada belirtmek istediğim bir şey var. Yurtdışında da çare aranıyor, sonuçta ALSli hastaların tedavisi yurtdışında neyse Türkiyede de aynı.

Hastalık, çok kısa seyirli de gidebiliyor. Veya Steven Hawkingin vakasında olduğu gibi çok uzun yıllar da gidebiliyor. Bu nedenle, bu hastalarımıza ömür biçmek doğru değil. Bazen hastalığın özelliği başlar ve bir yerde durur. Ve artık onun dışında ilerleme göstermeyebilir. Veya çok hızlı bir şekilde seyredebilir. O nedenle hastayı hasta bazında kişi olarak değerlendirmemiz lazım. Bu hastalarımızın ne çok umutlu ne çok umutsuz olması gerekiyor. Bu hastalıkta başlangıçtan sonraki yaşam süresi değişebiliyor. Bunları engelleyebilmek ve süreyi uzatabilmek için çeşitli tedavi metotları var. Bu tedavi metotlarının psikolojik rehabilitasyondan tutunuz, ilaç tedavisine ve fizik tedaviye kadar değişik boyutlarda incelemek gerekir. İlaç tedavisi içinde bugün için geçerli olan tek bir tedavi var. Biraz önce söylemiş olduğumuz uyarıcı glutamat birikmesini önleyen bir ilaç kullanılıyor. ALS hastalığının sıkıntılarının ilerlemesini durduran ve yavaşlatan tek ilaç bugün için bu...

Çok çeşitli çalışmalar var. Ama bugün için toplanan çalışmalarda analiz sonuçlarına göre riluzol tedavisiyle bu hastaların yaşam sürelerinin iki yıla kadar uzatıldığı gösterildi. Ama yaşam sürelerini uzatan bir diğer faktör de solunumun çok iyi kontrol edilmesi, solunum egzersizlerinin yapılması. Hastanın sigara içiyorsa bırakması ve enfeksiyondan uzak durması.

ALS Derneği bu konudaki çalışmaları sürdürüyor. Bu hastaların yaşam sürelerini şimdiden bilmek mümkün değil. Çok kısa sürebilen de var, çok uzun yıllar da yaşayabilenler var. İkinci soru, genetik olup olmadığı konusunda. Yüzde 10 vakada bu hastalığın genetik özellik taşıdığını zaten biliyoruz. Ama genetik özellik için ailede bir kişinin olması yeterli bir bilgi değil. Ailede çeşitli nesillerde genetik geçiş için hastalığın bulunması lazım. O nedenle hastalar, çok panikliyorlar. Biraz zor bir hasta, bakımı zor bir hastalık. O açıdan hasta yakınlarının en fazla sordukları yaşam süreleri ve genetik geçiş gösterip gösteremeyeceği.

Hastada yutma ve solunum güçlüğü olduğu zaman bir an önce doktorlarına haber vermeleri gerekiyor. Çünkü solunum sıkıntısını giderebilmek için yardımcı solunum cihazlarına ve beslenme içinde gastronomi dediğimiz bazı müdahalelere gerek duyuyorlar. Onun dışında hastada yemek yememe ve soluk alamama problemleri hayatı sonlandırmaya yeterli oluyor.

Kreatin ve özellikle bu hastalarda vitamin Enin yüksek dozlarda alınmasının hastalığın seyrini yavaşlatıyor şeklinde yayınlar var ama tam olarak bilimsel gerçek değil.

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve ALS Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Ersin Tan