- Katılım
- 27 Aralık 2008
- Mesajlar
- 432,578
- Reaksiyon puanı
- 0
- Puanları
- 0
Amniyosentez ultrasonografi eşliğinde bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması için yapılan bir işlemdir
Bu işlem sonunda oluşabilecek problemler şumlardır:
*Erken sıvı gelmesi
*Kanama
*Erken Doğum tehdidi veya düşük
*Amniyos zarlarının iltihaplanması
Bu problemlerin ortaya çıkma olasılığı 4 ayda yapılan genetik amniyosentez için % 0
Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlü testte risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır
Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür
Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına AS önerilir:
*35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt AS yerine ultrason bulgularıyla beraber üçlü test değerlendirmesi de bir alternatiftir
*Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak
*Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi
*Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı
*Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer
*Daha önce NTD'li bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD olması: (NTD:nöral tüp defekti yani anensefali (bebeğin beyninin gelişmemesi ve spina bifida (omurgada bir açıklık ve buradan sinir dokusunun dışarı çıkması)
*Üçlü testte risk saptanması: üçlü testte Down sendromu riski yüksek olduğunda (1/200-bazı ekollerde 1/270) bebeğin kromozom analizi için, NTD riski yüksek çıktığında ise amnios sıvısında AFP ya da asetilkolinesteraz aktivitesi değerlendirmesi için AS önerilir
*Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir
*Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir
*X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür)
*Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır
Bu işlem sonunda oluşabilecek problemler şumlardır:
*Erken sıvı gelmesi
*Kanama
*Erken Doğum tehdidi veya düşük
*Amniyos zarlarının iltihaplanması
Bu problemlerin ortaya çıkma olasılığı 4 ayda yapılan genetik amniyosentez için % 0
Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlü testte risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır
Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür
Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına AS önerilir:
*35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt AS yerine ultrason bulgularıyla beraber üçlü test değerlendirmesi de bir alternatiftir
*Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak
*Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi
*Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı
*Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer
*Daha önce NTD'li bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD olması: (NTD:nöral tüp defekti yani anensefali (bebeğin beyninin gelişmemesi ve spina bifida (omurgada bir açıklık ve buradan sinir dokusunun dışarı çıkması)
*Üçlü testte risk saptanması: üçlü testte Down sendromu riski yüksek olduğunda (1/200-bazı ekollerde 1/270) bebeğin kromozom analizi için, NTD riski yüksek çıktığında ise amnios sıvısında AFP ya da asetilkolinesteraz aktivitesi değerlendirmesi için AS önerilir
*Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir
*Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir
*X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür)
*Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır