[Bluesky24]

hocam merhaba.ben akraba evliliği yaptım.hamile kalmadan önce bi genetik merkeze basvurmak istiyorum.her akraba evliliği risk midir?ailede genetik hiçbir hastalık yok kan uyuşmazlıgımız yok ama istanbul da bu konuda bizi aydınlatacak en iyi kurum hangisidir?teşekkür ederim..

Dr. Editor Saglikdanis



29.08.01:53:15



Sayın üye,

akraba evliliğinde mutlaka sorun olacak demek elbette mümkün değil.



otosomal dominant hastalıklarda akraba evliliğine gerek yok, akraba olunmasa geçebilir.

otosomal resessif geçen hastalıklarda hem anne hem babada hastalık genleri bulunması ve hastalıklı gen kısımlarının bebekte aynı anda görülmesi gerekiyor. otosomal resesif geni tek kromozomunda taşıyan kişiye taşıyıcı denir ve hastalık görülmez. ancak taşıyıcı olan iki akraba evliliğinde o hastalıklı genlerin biri anneden biri babadan gelip bebekte buluşabilirler. iki hsatalıklı gen ise taşıyıcı olmaktan çıkar ve hastalık görülür. bu tip hstalıkların en bilineni talasemilerdir. akdeniz anemisi olarak da bilinirler. kendisi hata olmayan ama genleri taşıyan anne ve babadan doğan çocuklarda her iki taraftan hastalıklı gen gelirse bu hastalık çocukta görülür. çok kolay kırmız kan hücreleri yıkımı ile giden bu hastalıklarda hasta sıkça kan transfüzyonu almak zorunda kalmaktadır. ve buda aşırı demir birikimi ile giden sekonder hemokromatoziz denen karaciğer, kalp ve pankreası bozabilen bir hastalığa gidebilmektedir.

bu hastalıklardan bazıları ebeveynlerde yapılacak testlerle bazıları ise amniosentezle gebe anne rahminden alınan döküntü hücrelerden test edilebilmektedir. bu testlele ilgili ayrıntılı bilgiyi genetik bölümleri olan hastanelerden alabilirsiniz.

otozomal resesif gen taşıyan taşıyıcı konumdaki anne babadan olacak her hangi bir bebeğin %25 hasta olma , %50 taşıyıcı olma ve %25 tamamen normal olma şansı vardır.

bazı diğer otosomal resesif hastalık geçişi gösteren durumlar şunlardır:





· Cystic Fibrosis ... prenatal CF genetic tests



· Down Syndrome ... Amniocentesis, Prenatal

testing, chorionic villus sampling (CVS)



· Fragile-X Syndrome ... prenatal testing



· Gestational diabetes ... Amniocentesis



· Huntington�s Disease ... prenatal genetic

testing



· Klinefelter syndrome ... amniocentesis,

chorionic villus sampling (CVS), antenatal testing



· Rhesus isoimmunisation ... amniocentesis



· Sickle Cell Anemia ... antenatal SCA testing



· Spina bifida ... amniocentesis



· Tay Sachs ... prenatal genetic testing



· Androgen Insensitivity Syndrome ... genetic

tests



· Autism ... Genetic tests



· Breast Cancer ... HER-2 gene test



· Cystic Fibrosis ... CF genetic tests,

prenatal CF genetic tests



· Friedreich�s ataxia ... genetic testing



· Genetic Disease ... genetic tests



· Hemochromatosis ... HFE gene test



· Hemophilia ... genetic tests



· Huntington�s Disease ... Huntington�s genetic

test, prenatal genetic testing



· Klinefelter syndrome ... genetic testing



· MODY diabetes ... MODY genetic tests



· Multiple endocrine neoplasia type 1 ... MEN1

gene test



· Retinoblastoma ... genetic testing



· Tay Sachs ... prenatal genetic testing



· Thalassemia ... genetic tests



Ancak siz artık evlenmiş durumdasınız. ailede genetik hastalık olmadığını söylüyorsunuz bu durumda çocuğunuzda bu tip hastalıkların ihtimali düşer. ayrıca sayıları çok olan bu tip hastalıkların hepsine test yaptırmanızda mümkün olmayabilir. öte yandan sizde veya bir yakınınızda düşük öyküsü ve ölü doğumlar var ise mutlaka bir genetik danışmanlık için genetik bölümü olan birime başvurun.



Aşağıdaki linkten bazı hastalıkların akraba evliliğinde görülme risk hesaplamasını veren bir hesap makinasına ulaşabilirsiniz. genetik risk hesaplama için tıklayınız.





Yazının Orjinali için Lütfen www.saglikdanis.com adresini ziyaret ediniz.