Günlük Mesaj

Bluesky24 · 24-04-2010, 12:43 PM

Mukupolisakkaridozlar

MPSlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bilinen 9 tipinden 4ü SSSi et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VIIdir. Tip I ve III süt çocukluğu döne¬minde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur . MPS Tip I (Hurler sendromu): α-L-iduronidaz en¬zim eksikliğine bağlı, OR geçişli bir hastalıktır. İlk yıl normal olarak gelişen çocukta ikinci yaşta gelişim önce durur, sonra gerilemeye başlar. Hastalığın dikkat çekici özelliği “Hurler fenotipi” denen ve kaba yüz görü¬nümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kısalığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görü¬nümüdür. Leptomeninkslerin kalınlaşmasına bağlı nonobstrüktif hidrosefali görülebilir.

MPS Tip III (Sanfilippo sendromu): OR geçişlidir. Dört farklı enzimin eksikliğine bağlı olarak iç organ¬larda heparan sulfat birikimi olur. Hurler fenotipi gö¬rülmez, boy normaldir. Ancak hepatosplenomegali olabilir. Belirtiler ikinci yaşın sonuna doğru ilerleyici mental regresyonla başlar. Hiperaktivite ve uyku bo¬zuklukları sıktır.

MPS Tip II (Hunter sendromu): Iduronat sulfataz enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Diğer MPSlardan farklı olarak Xe bağlı resesif olarak geçiş gösterir. Belirtiler 2 yaşından sonra ortaya çıkar. Korneal bulanıklık olmaksızın Hurler fenotipi mev¬cuttur. Ayırt edici bir özelliği sırtta görülen nodüler lezyonlardır. Kronik hidrosefali görülebilir. Kollagenöz yapılar içinde depolanmaya bağlı olarak periferik sinir¬ler, özellikle median ve ulnar sinirlerde tuzak nöropatiler ortaya çıkabilir.

MPS Tip VII (Sly hastalığı): OR geçişli, β-glukronidaz enzim eksikliğine bağlı ortaya çıkan bir hastalıktır. İnkomplet Hurler fenotipi görülür. Hepato-splenomegali, inguinal herni ve dizostozis multipleks belirgin özellikleridir. Buna karşın korneal opasite ve tipik yüz görünümü yoktur. Motor-mental retardasyonun ortaya çıkışı 2 yaş veya sonrasında olabilir.