Orak Hücreli Anemi

[Bluesky24]

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi







Orak hücreli anemi kalitsal bir kan bozuklugudur. Hem annenizden hem de babanizdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak dogarsiniz. Annebabanizin birinden orak hücreli, digerinden normal gen geçerse orak hücre özelliginizin oldugu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin tasiyicisi oldugunuz (bkz. Orak Hücreli Anemi Nedir?) ve orak hücre özelliginizin çocugunuza da geçebilecegi anlamina gelir. Esinizde orak hücre özelligi ya da orak hücreli anemi varsa, çocugunuza orak hücreli anemi de geçirebilirsiniz. Orak hücreli anemi özellikle, atalari Güney ve Orta Amerika, Küba, Suudi Arabistan, Hindistan, Türkiye, Yunanistan ve Italya'dan göç edenler arasinda sik görülür. Bu hastalik iyileçmez. JAMA'da yer alan bir makalede de belirttikleri gibi arastirmacilar, annebabalarda bulunan orak hücre özelligi ya da orak hücreli aneminin çocuklara geçmemesi için deneysel teknikleri arastirmaya devam ediyorlar.

ORAK HüCRELI ANEMI NEDIR?

Anemiye ve belirli araliklarla tekrarlanan agriya neden olan bir kan bozuklugudur. Orak hücreli anemili kisilerde hemoglobinin (alyuvarlarda [eritrosit] oksijeni akcigerlerden vücudun diger bölümlerine tasiyan bir molekül) bir bölümü uygun biçimde is göremez. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarlari sert ve orak sekline dönüstüren çubuk benzeri yapilar olusturur. Bu hücreler küçük kan damarlarini tikayarak bazi organlarin ya da dokularin yeterli oksijen almasini engeller. Bu durum, siddetli agri ataklarina neden olabilir.

ORAK HüCRELI ANEMIYE ILISKIN BULGU VE BELIRTILER:

Kemiklerde, kaslarda ya da karinda günlerce ya da haftalarca süren siddetli agri (agrili krizler olarak adlandirilir).



Halsizlik, solgunluk ve nefes darligi. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikligi belirtileridir.

Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen agri

Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolasimdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediginde görme sorunlari ya da körlük.

Karacigerde islev bozuklugu (sarilik) nedeniyle derinin ve gözlerin sararmasi.

çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve eriçkinlerde ince yapi.

Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkinlik.

Beyindeki küçük kan damarlarinin beynin bazi bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralmasi ya da tikanmasi (inme)

Enfeksiyonun ya da akcigerde sikisip kalan orak hücrelerin neden oldugu komplikasyonlar.

TANI:

Birçok eyalette yeni dogan tüm bebeklere diger tarama testleriyle ayni anda, orak hücreli hastalik ya da orak hücre özelligi açisindan basit bir kan testi de yapilmasi da öneriliyor. Orak hücreli anemiye erken evrede tani konmasi önemlidir çünkü, bu bozuklugun bulundugu çocuklar için uygun bir tedavi sekli bulunabilir. çocuklara ve eriskinlere basit bir kan testiyle tani konulabilmektedir.

TEDAVI:



Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonlari önlemeye yardimci olur ve agri kesiciler (agizdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alinan sivilar ve oksijen solumak agri ataklarinin tedavisinde yararli olur.

Kan transfüzyonu, dolasimdaki alyuvar sayisini artirarak aneminin düzeltilmesine yardimci olur.

Diger ilaçlar ve islemler halen arastiriliyor. Hidroksiüre bazi eriskinlerde yararli olabilir, ancak çocuklarda tedaviye iliskin arastirmalar devam ediyor.