Kalıtsal (Genetik) Hastalıklar

[Bluesky24]

Tek Gen Hastalıkları





Tek bir gende meydana gelen

bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız

kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz

Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis,

fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi

gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme

kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi

tanıları yapılabilmektedir..





Kromozomal Hastalıklar





Kromozomlardaki sayısal

(Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya

da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik

hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir

bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom

anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal

düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik

danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk

sahibi olabilmelerini sağlar.





Multifaktöryel Hastalıklar





Bir çok küçük etkili

genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde

ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda

yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak

gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan

hastalıklar yer alır.





Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar





Somatik

hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu

ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu

hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.