Doğum Öncesi Tarama Testleri Önemlidir

[bluemoon24]

Doğum Öncesi Tarama Testleri Önemlidir

Her anne ve baba adayının isteği sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmektir. Gebelik süresince bebeğinizin sağlıklı olup olmadığı bir çok test ile değerlendirilmektedir. Bahçeci Kadın Hastalıkları&Doğum, Teşhis ve Tedavi Merkezi'nden Op. Dr. Bora Cengiz, İster normal yolla, ister kısırlık tedavisi sonucu gebe kalınmış olsun, her bebek kıymetlidir. 9 aylık süreç çok iyi takip edilip, bütün tetkikler zamanında yapılırsa artık sakat bebekler dünyaya gelmez! diyor. Tarama testi ne demektir?Sağlıklı bireylerde belirli bir hastalığın tanınması için toplumun tüm bireylerine uygulanan testlere tarama testi denilmektedir. Bu testler sayesinde hastalık ortaya çıkmadan ya da erken dönemde müdahale edilmektedir. Meme kanserinde meme filmi, rahim ağzı (serviks) kanserinde PAP smear testi kadın sağlığında kullanılan tarama testlerinin başlıcalarıdır. Ancak tarama testi bir tanı testi değildir. Tarama testi pozitif ya da yüksek riskli çıkan hastalarda tanının doğrulanması için ek testlere gerek vardır. Meme filmindeki şüpheli alandan doku örneği (biyopsi) alınması veya smear sonrası serviksten biyopsi alınması örnek olarak gösterilebilir. Bu testler tanısal test olarak adlandırılmaktadır.Neden önce tanısal testler uygulanmıyor?Tarama testleri tüm bireylere uygulanabilen, ucuz ve kişide en az rahatsızlığa yol açan testlerdir. Tanısal testler ise biyopsi almak, ya da amniyosentez gibi özel girişim, uzmanlık ve laboratuar değerlendirmesi gerektiren pahalı işlemlerdir. Örneğin Down sendromunun tanısı için amniosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alma işlemi) yapılmalıdır. Bu işlemin yapılabilmesi için tecrübeli uzman doktor, ultrasonografi, ve kromozom analizi için de genetik laboratuarı ve genetik uzmanı gerekmektedir. İşlem sonrasında işleme bağlı düşük riski vardır. Riskleri ve maliyeti nedeni ile sadece test sonucu yüksek riskli olarak rapor edilen gebelere tanısal testler uygulanmaktadır. Kromozom nedir?Kromozom hücrelerimiz içinde bizi biz yapan bilgileri taşıyan ve bu bilgileri bizden çocuklarımıza geçiren yapı taşlarımızdır. İnsanda 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomların bir çifti cinsiyet kromozomlarıdır (XY erkek; XX dişi).Down Sendromu nedir?Down sendromu (trizomi 21), 21 nolu kromozomun bir bölümü ya da tamamının fazla olmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda hafif veya ciddi zeka geriliği, öğrenme güçlüğü ve fiziksel gelişimde gerilik olmaktadır. Çekik göz, kol ve bacaklarda kısalık ve konuşma problemi başlıca fiziksel özellikleridir. Ayrıca kalp anomalileri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku bozuklukları ve tiroit hastalıkları için yüksek risklidirler. Toplumda 800-1000 doğumda bir gözükmektedir.Gebelikte Down sendromu taraması nasıl yapılmaktadır?Gebeliğin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında annenin kanı alınarak biyokimyasal tarama yapılmaktadır. Bu testler zeka testi değildir. Bildiğiniz gibi zeka testleri kan ile değil yazılı ve sözlü olarak yapılan değerlendirmelerdir. Zeka testi tanımı yanlış olarak kullanılmaktadır.İlk trimester taramaDoğum hekimleri gebelik sürecini üçe bölerek (trimesterler) tanımlar. İlk 14 hafta ilk trimester olarak adlandırılmaktadır. Gebeliğin 10-14. haftaları arasında doktorunuz ultrasonografi ile bebeğinizin yaşını, kalp atımlarını ve burun kemiğini ölçecektir. Bu sırada her bebekte o haftalar arasında normalde bulunan ensedeki ödemin kalınlığını da (NT) ölçer. Bebeğin yaşı, NT ölçümü ve kan testleri ile risk tahmini yapılır.İkinci trimester taramaGebeliğinizin ikinci üç aylık döneminde (ikinci trimester) 16-18. gebelik haftalarında da anneden kan alınarak yapılan testtir. Bu testte de risk hesaplaması yapılarak sonuç verilecektir Risk nedir?Tarama testi tanısal test değildir, amaç tarama testi sonrasında yapılacak tanısal testin (kromozom analizi) ve girişimin (amniosentez) mümkün olan en az sayıdaki (yüksek riskli) kişiye uygulanmasıdır. Size verilen rapor kağıtlarındaki Down sendromu için yüksek riskli veya pozitif raporu bebeğinizde Down sendromu var anlamına gelmemektedir. Benzer bir yorumla düşük riskli veya negatif olarak verilen raporlar da bebeğinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi ihtimalle bu tarama mantığı ile her 10 Down sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu rakam benzer tarama politikasını uygulayan dünyadaki tüm merkezler için geçerlidir. O zaman herkese amniosentez gibi tanısal testleri herkese yapılmalı mı?Amniosentez bir tarama testi değil, tanısal testtir. Belki de hiç anlatılmayanı hem mali açıdan, hem de gebe sağlığı açısından ekonomik değildir. Amniosentez yapılan her 1000 işlemde 2-5 vakada gebelik kaybına neden olmaktadır. Bu nedenle doktorunuz tarafından sadece tarama testi sonucu yüksek riskli olarak gelen gebeliklerde amniosentez önerilmektedir. Bunun dışında bu işlem amniosentez işleminin risklerini anlayıp kabul eden ve doktoru ile tüm sonuçlarını tartışan gebelere de amniosentez yapılmaktadır.Çoğul gebeliklerde tarama testi yapılır mı?Bebek sayısı arttığı için anne kanında bakılan değerler de gebelik sayısına bağlı olarak değişecektir. Bu nedenle çoğul gebeliklerde annenin kan değerleri tarama amaçlı olarak kullanılmamaktadır. Çoğul gebeliklerde 10-14. gebelik haftaları arasında NT ve burun kemiği ölçümü, ikinci trimesterde Down sendromu ile ilgili ultrasonografik bulgular değerlendirilebilirse de tek başına ultrasonografik değerlendirmenin Down sendromu taramasında anne kanında yapılan testlere göre tanısal yeterliliğinin daha az olduğu unutulmamalıdır.



Kaynak: Bebek