Porfiri

[Bluesky24]

PorfiriKalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Porfirin adı verilen ve hemoglobin yapımında demir ve protein globinle birleşen maddeler, idrarla atılmaktadır.

Nedeni: Bilinmemektedir. Doğuştan ve akut aralıklı olmak üzere iki şekli vardır.

Belirtileri: 1. Doğuştan: Genellikle erkekçocuklarda görülür. Çocuğun derisi güneşe karşı duyarlıdır ve güneş gören yerlerde sivilceler ve enfeksiyon belirmektedir. Dişler kızarabilir ve zaman zaman idrarın pembe ya da mor olduğu görülür.

2. Akut aralıklı: Genellikle erişkin kadınlarda, barbitürat ya da sülfonamid aldıktan sonra görülür. Sık sık isteriye benzetilebilen belirtiler ortaay çıkar. Karında ağrı, duygusal değişikliklerinin eşlik ettiği periferik nevrit ve konfüzyon belirir. Karın ağrısı öyle şiddetli olabilir ki, akut karın sendromuyla karıştırılabilir ve hasta ameliyat edilebilir. Bunun önlenebilmesinin tek çaresi, dikkatli idrar tahlilidir. İdrar kırmızı olmayabilir ve ışıkta kaldığında rengi koyulaşabilir.

Tedavi: Özel tedavi bilinmemektedir. Derisi ışığa duyarlı olan çocuğun, mümkün olduğu kadar güneşten uzak durması ve kapalı giyinmesi sağlanır. Bilinen erişkin vakaların, barbitürat ve sülfonamid almaları önlenir. Ailede bilinen bir vaka varsa, diğer fertler de bu yönden incelenmelidir. Sulfonamid ve barbitürat dışında, hastaların alkol ve doğum kontrol hapları almamaları gerekir. Akut bir nöbette, kortikosteroidler yararlı olabilir.