[Bluesky24]

Böbrek de Sırada Bekliyor!Hala pek çok genetik hastalık, tıptaki yeni gelişmeleri bekliyor. Kalıtımsal böbrek hastalıkları da bunlardan biri...

İnsanoğlunun en çok mustarip olduğu hastalıklardan birinin yıllanmış bir hikayesi var. Söz konusu olan, nesilden nesle geçen veya sonradan ortaya çıkabilen böbrek hastalıkları. Ve yazık ki kalıtımsal özelliği olanların tedavi edilme şansı oldukça düşük. Hastaların, bu konuda tedbiri elden bırakmamaları ve ‘çocuk sahibi olmadan önce iyi düşünmeleri uyarısında bulunuluyor.

Kalıtımsal böbrek hastalıkları, yetişkin dönemde ve pediatrik çağda görülenler olmak üzere iki grupta inceleniyor. Yetişkinlerde görülen kalıtımsal hastalıkların çoğunluğunu, Polikistik böbrek hastalığı ve Asidosis oluşturuyor. Özellikle çocukluk döneminde rastlanan sorunların başında, kulaktaki sağırlıkla beraber seyreden "Alport sendromu" geliyor. Nadir görülen, kulak ve kemik bozuklukları ile ortaya çıkan "nail patella" sendromu da kalıtımsal böbrek hastalıkları arasında sayılıyor.

Bu konudaki genetik çalışmalar son hızıyla devam ediyor. Özellikle Alport sendromundaki araştırmalar tüm dünyada oldukça ilerlemiş durumda. Türkiyede de çalışmalar son 10 yıldır artarak devam ediyor. Polikistik böbrek hastalıklarıyla ilgili olarak yapılan araştırmalarda, 3 tip genetik bozukluktan söz ediliyor. Bunlardan ilki 16. kromozomun kısa kolunda, ikincisi ise 4. kromozomda tespit edilen bozukluk. Üçüncüsü de, yüzde 1 gibi bir oranla görülen ve hangi gende olduğu tespit edilemeyen bozukluklar.

Kalıtımsal böbrek bozukluklarının büyük çoğunluğu, 16. kromozomda görülüyor. Polikistik böbrek hastalığında bozukluk 4. kromozomda ise, belirtiler 65 – 75 gibi daha ileri yaşlarda ortaya çıkıyor.

Tanı, genetik çalışmalarla ve ortaya çıkan bulgulara göre konuluyor. Hacettepe, Ankara ve Çapa Tıp Fakültelerinde kalıtımsal böbrek hastalıklarının tanısına yönelik önemli çalışmalar mevcut. Diğer üniversitelerde de çalışmalar sürdürülüyor.

Böbrek rahatsızlıklarını ciddiye almakta yarar var. Eskiden olduğunun aksine bu sorun için tıp dünyası bir çok tedavi yöntemi geliştiriyor.