[Bluesky24]

Prenatal (Doğum Öncesi ) TanıGünümüzde genetik hastalıkları önlenmeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik olarak yapılan çalışmaların en önemlisidir. Prenatal tanının amacı tedavisi olanaksız genetik hastalıkları ve malformasyonları erken gebelik haftalarında saptamak ve ailenin tercihi dağrultusunda, gerekli yasal süre içinde gebeliğin sonlandırılmasına olanak sağlamaktır. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşiyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır.

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) Tüp bebek uygulaması öncesinde gebelik şansını arttırmak ve anneye sağlam embriyolar transfer etmek amacıyla embriyodan biyopsiyle alınan tek bir hücrede yapılan genetik tanıdır. FISH yöntemi ile en az 5 kromozoma ait sayısal anomaliler ve translokasyon analizi yapılır. PCR ve Dizi analizi yöntemi ile ailede mevcut bulunan tek gen hastalığı araştırılır. Ancak bu hastalıklar henüz sınırlı sayıdadır.

Genetik bir hastalık için prenatal tanı, tüm gebeliklerin %8' inde endikedir. Bazı olgularda gebelik öncesi dönemde endikasyon varken, bazı olgularda gebelik sırasında ortaya çıkar.

1- Gebelik Öncesi Dönem

İleri anne yaşı

Pozitif aile öyküsü, tek gen hastalığı taşiyıcılığı ve akraba evliliği

Dengeli kromozom anomalisi taşıyıcılığı

Tekrarlayan düşük öyküsü

Annede hastalık veya ilaç kullanımı

Etnik köken

2. Gebelik Sırasında

Anormal ultrason bulguları

Alfafetoprotein taraması ve biyokimyasal testlerde risk belirlenmesi

Annenin teratojenlere maruz kalması

Anksiyete