OTİZM

[bluemoon24]

8. Hayal Gücünün Eksikliği: Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler. Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir. Ayrıntılara Dikkat Etme: çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının, hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir. 9. özel Beceriler: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar. Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara da rastlanmaktadır.DSM-IV'de otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır: A. En az birisi (1)'inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)'üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması: (1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma: (a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması. (b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe. (c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme). (d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme. (2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma: (a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir). (b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması. (c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma. (d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama. (3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması: (a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma. (b) özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma. (c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri). (d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma. (B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması: (1) Toplumsal etkileşim. (2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil. (3) Sembolik ya da imgesel oyun. (C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz. Fiziksel özellikler: Görünüş: 2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya meyillidir. Taraf tercihi: normal çocuklarda serebral dominans oluştuğunda, otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda anormal dermatoglifiks (örneğin, parmak izi) yüksek insidansdadır. Bu durum nöroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir. Diğer fiziksel hastalıklar: otistik çocuklarda, normal kontrollere oranla daha yüksek insidansda üSYE, geğirme, febril konvulziyon, konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gösteremedikleri belirtilmektedir. Etyoloji ve Patogenez: Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner'in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir. Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır. Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir. Otistik çocuklar, normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar, kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir. özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik çocukların %10-83'ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik çocukların %4-32'si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir. Otistik kişilerin yaklaşık %20-25'inde BBT'de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir. Son yıllarda yapılan bir beyin MRI çalışmasında bazı otistik hastalarda, serebellar vermal lobul VI ve VII'de hipoplazi olduğu gösterilmiştir. Yapılan başka bir beyin MRI çalışmasında kortikal anormalliklerin özellikle polimikrogria şeklinde olduğu gösterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre göçüyle ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bir otopsi çalışmasında azalmış Purkinje hücre sayısı gösterilmiş ve başka bir çalışmada da PET'de artmış diffüz kortikal metabolizma olduğu belirtilmektedir. Genetik Faktörler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4'ü otistik bozukluk göstermiştir, otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir. İmmunolojik Faktörler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir. Perinatal faktörler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak sebep olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal populasyona göre çok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik çocuklar yüksek insidansta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının yüksek insidansda olduğuna dair bazı kanıtlar vardır. Nöroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım, temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gözlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış örnekleri gözlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hücrelerindeki azalmadır. Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır. Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3'ü plazma yüksek serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için spesifik değildir, çünkü otizmi olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yüksektir. Bir kısım otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopamin metaboliti), artmış çekilme davranışları ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır. Ayırıcı tanı: Major ayırıcı tanıda: Ø çocukluk başlangıçlı şizofreni Ø Davranış semptomları ile mental retardasyon Ø Mikst alıcı/ifade edici dil bozuklukları Ø Konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları Ø Seçici Konuşmazlık Ø Psikosoyal deprivasyon (yoksunluk) Ø Dezintegratif (regresif) psikoz Gidiş ve prognoz Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir. TEDAVİ YAKLAŞIMLARI Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim ve davranış terapileridir, nadiren farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik derecesine göre belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam boyu süren bir bozukluk olması sebebiyle tedavinin tipi kişinin yaşı ve gelişimine göre değişir. çok küçük çocuklarda konuşma, dil eğitimi ve özel eğitim üzerine odaklanılmalı, anne baba ile çalışılmalı ve yalnızca belli hedef semptomlar için psikoaktif ilaçlar kullanılmalıdır. Binişik depresyon, anksiyete, obsesif kompulsif bozukluk semptomları için psikoterapi, davranış veya bilişsel terapi ve ilaç tedavisi gerekebilir. A. Aile eğitimi: Otistik çocukların tedavisinde koterapist olarak aile kullanılabilir. Ayrıca otistik çocukların özellikleri ve ailenin tutumları konusunda aile eğitilir. B. Eğitimsel yaklaşımlar: Eğitim: Burada otistik çocuklara özel eğitim programları uygulanır. Otistik çocuğun yapacağı görevler (tasks) çocuğun durumuna göre belirlenmektedir. Grup içinde grup yaşamına hazırlayıcı kurallar konur. Kişinin kendine bakım becerileri, yemek hazırlama, alışveriş gibi beceriler kazandırılması amaçlanır. Dil ve İletişim terapisi: Dildeki gelişim sosyal etkileşimi artırması nedeniyle konuşma terapisi önemli olabilmektedir. İletişimi artırma: Grup içine sokularak arkadaş ilişkisi ve etkileşiminin sağlanması amaçlanır. İşitsel entegrasyon eğitimi: Burada otistik çocukların çeşitli ses frekanslarına hipo- veya hipersensitivite gösterdiği iddia edilmektedir. Buradaki amaç sese duyarlılığı azaltarak adaptif davranışlarda olumlu değişiklikler sağlamaktır. C. Davranış/Psikososyal Yaklaşımlar: Davranışın değiştirilmesi: Davranışın değiştirilmesi hem bazı davranışları artırma hem de bazı davranışları azaltma yaklaşımlarını içerir. İstediğimiz davranışları artırma yaklaşımlarında ödüllendirmelerden faydalanılır. Burada önemli olan uygun ödülün seçilmesi, zamanlama, sıklık ve süredir. Davranışları azaltmada yaklaşımlar: ceza verme ve dikkatini kaydırmadır. Sosyal beceri kazandırma eğitimleri Kişisel psikoterapi: Kısıtlı uygulanımı vardır. Kurumda yatırarak tedavi D. Biyolojik yaklaşımlar ( Farmakoterapi): Psikoaktif ilaçlarla tedavide amaçlanan hedef semptomlar şunlardır: hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, çekilme, stereotipler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve obsesif kompulsif davranışlardır. Hedef semptomları tedavi yaş gruplarına göre farklılık gösterebilir. Erken çocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve öfke nöbetleri belirgin olabilirken, daha ileri çocukluk dönemlerinde agresyon ve kendine zarar verme davranışları karakterize olabilmektedir. Ergen ve erişkinlerde özellikle yüksek fonksiyonlu olanlarda depresyon veya obsesif kompulsif gelişebilir ve işlevselliği etkileyebilir. Klinik deneyimler göstermiştir ki; psikoaktif ilaçların kullanımı bu çocuklarda özel eğitim almayı ve verileni almalarını kolaylaştırmaktadır. Nöroleptikler: Bu grup ilaçlardan bir kaç tanesi, özellikle haloperidol sistematik olarak çalışılmıştır. Geniş klinik populasyonda yapılan çalışılmalarda otistik çocukların haloperidol'den faydalandıkları gösterilmiştir. Haloperidol'un IQ üzerine veya öğrenme üzerine ters etkisi olmadığı gösterilmiştir. Haloperidol vermek sadece agresyon, koopere olamaması, aşırı hareketlilik gibi semptomları azaltmakla kalmaz aynı zamanda otizme ait spesifik semptomları da anlamlı derecede azalttığı gözlenmiştir. Haloperidol'un terapötik dozları kişiye göre ayarlanır, 2.3-8 yaş arasındaki çocuklarda doz aralığı 0.25-4 mg/gün’dür (0.016-0.184 mg/kg, ortalama 0.05 mg/kg/gün). Haloperidol tedavisinin en önemli dezavantajı: tardif diskinezileridir. Son yıllarda otizmde hedef semptomların tedavisinde risperidon ve olanzapin gibi atipik nöroleptikler kullanılmaya başlanmıştır. Bu yeni kuşak nöroleptiklerde tardif diskinezi riski çok azdır. Fenfluramin: Edward Ritvo ve arkadaşlarının bir çalışması (1983, 1986): otizmde fenfluramin kullanımına büyük bir ilgi oluşturmuştu. Bu bulgular sonradan teyit edilmediği gibi, öğrenme üzerine retarde edici etkileri olduğu bulunmuştur. Naltrekson: Naltrekson, potent opiat antogonisti olup, otizm ve kendine zarar verici davranışların tedavisinde etkili olduğu belirlenmiştir. Hiperaktiviteyi ve kendine zarar verici davranışları azaltmasına rağmen öğrenme üzerine etkisi gözlenmemiştir. Klomipramin ve SSRI’lar: Bir seratonin re-uptake inhibitörü, trisiklik antidepresandaır. Son zamanlarda otizm tedavisinde araştırılmaktadır. Klomipraminin obsesif kompulsif bozuklukta etkinliği ve obsesyonsuz repetetif davranışları tedavide etkinliği, acaba otizmde sıklıkla gözlenen ritualistik davranışlara da etkili olabilir mi düşüncesini araştırmaya yöneltmiştir. 6-18 yaş 24 otistik ile yapılan çift kör bir çalışmada; klomipramin ortalama günlük 152 mg (4.3 mg/kg) kullanıldığında streotipler, kompulsiyonlar, ritualize davranışlar ve kızgınlığın azalmasında plaseboya üstün bulunmuştur. Flouksetin ve flovuksamin gibi SSRI’lar ile yapılan çalışmalarda özellikle erişkin otistiklerde repetetif davranışları azalttığı saptanmıştır. Campbell M, Schopler E, Cueva JE, Hallin A: Treatment of Autistic Disorder. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 35 (2):134-143, 1996. Sucuoğlu B, Akıncı A, Gümüşçü Ş, Pişkin ü: Otistik çocuklar ve Eğitimleri. Ankara, 1988.