Genetik tanı yöntemiyle çocuk sahibi oldular

[bluemoon24]

Merkezi sinir sistemi hastalığı olan Leigh's Sendromundan 2 çocuğunu da kaybeden çift, Tek gen hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile 10 yıl sonra sağlıklı bir bebek sahibi oldu.



Münevver-Mehmet Koç çifti 2 çocuğunu da merkezi sinir sisteminin zarar görmesine bağlı olarak 3 ay-2 yaş arası dönemde ortaya çıkan ve ölümle sonuçlanan genetik bir hastalık olan Leigh's Sendromu'ndan kaybetti.



Almanya'da yaşayan Koç çifti, 10 yıl sonra PGT yöntemi sayesinde sağlıklı olarak dünyaya gelen bebeklerinin mutluluğunu yaşıyorlar.

Münevver Koç (43), Zeynep adını verdiği bebeğinin Leigh's Sendromu hastası olmadığını bilerek kucağına almanın mucize olduğunu belirterek, Diğer 2 çocuğumuzu Leigh's Sendromu hastalığından kaybettik. Sağlıklı bir bebek sahibi olmak ve bu hastalığı taşımadığını bilmek öyle güzel bir duygu ki, mutluluğumuz anlatılamaz dedi. Kendisinin ve eşinin Leigh's Sendromu taşıyıcısı olduklarını anlatan Koç, üçüncü çocuğumuzun da aynı hastalıktan dolayı yaşamını yitirebileceği düşüncesi, çocuk sahibi olma isteğimizin önüne geçiyordu. Yıllık iznimizde Türkiye'ye gelmiştik ve bu yöntemle genetik taramanın yapılarak tüp bebek uygulamasının yapıldığını duyduk. Doktorumuz Prof. Dr. Volkan Baltacı'ya geldik. Gerekli işlemler yapıldı ve hamile kaldım diye konuştu.



Anne Koç, 23 Aralık 2007 tarihinde Almanya'da bir kız bebek dünyaya getirdiğini belirterek, Berlin'deki St. Joseph Hastanesi yapılan tetkikler sonucunda kızında hastalığa rastlanmadığını, bebeğinin ve kendisinin sağlık durumlarının iyi olduğunu kaydetti.



DüNYADA TIP LİTERATüRüNDE BİR İLK



Ufuk üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, genetik bir hastalık olan ve ölümle sonuçlanan Leigh's Sendromu'nun artık belirlenebildiğini, bebek ölümlerinin önlenebildiğini ve risk taşıyan çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olabildiklerini söyledi.

Leigh's Sendromu'nun tedavisinin olmadığını ve PGT yönteminin, hastalığın belirlenmesinde yeni bir ufuk açtığını ifade eden Baltacı, Bu gebelik, Leigh's Sendromu'nun Preimplantasyon Genetik Tanısının yapılarak elde edilmesi nedeniyle dünyada tıp literatüründe bir ilk oldu dedi.



Baltacı, PGT'nin, tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testlerinin yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilerek anneye transfer edilmesi işlemi olarak tanımlandığını belirterek, Genetik hastalık taşıyıcısı eşlerin sağlıklı bebek sahibi olabileceklerinin müjdesini verebiliyoruz diye konuştu.



Baltacı, hastalığın tanınması ve bebek ölümlerinin önlenebilmesi için risk taşıyan çiftlere doğum öncesi tespitin mutlaka yapılması gerektiğini de vurguladı.



7 EMBRİYODAN 3'ü TAŞIYICI



Genetik tarama destekli tüp bebek tedavisine başlanılmadan önce klasik tüp bebek tedavisinde yapılan tüm tetkiklerin yapıldığını belirten Baltacı, ilk olarak yumurtlama tedavisinin ardından kadının yumurtalarının toplanması işleminin yapıldığını söyledi.



Baltacı, sağlıklı yumurtaların mikroenjeksiyon yöntemi ile baba adayından alınan spermlerle döllendiğini ve embriyoların 3 gün gelişmesinin beklendiğini anlattı. Gelişimin 3'üncü gününde her embriyodan biyopsi ile blastomer hücrelerinin alındığını ifade eden Baltacı, PGT tekniği uygulanarak taranacak olan hastalığın genetik olarak incelendiğini ve sağlam olanların anneye transfer edildiğini kaydetti.



Koç çiftinin de Leigh's Sendromu açısından taşıyıcı olduklarını belirten Baltacı, Münevver Koç'tan da 12 yumurta toplandı. Bunlardan 7 olgun yumurtaya mikroenjeksiyon yapıldı. Döllenen yumurtalar, PGT yöntemi ile genetik açıdan incelemeye alındı. İnceleme sonrasında 3'ü taşıyıcı embriyo anneye transfer edildi ve tekiz gebelik sağlandı.



GENETİK HASTALIK TAŞIYICILARA SAĞLIKLI TüP BEBEK İMKANI



Baltacı, PGT'nin, genetik hastalıklı çocuk sahibi olan çiftlere ve ailesinde genetik bir hastalığa ait taşıyıcılık bulunan eşlere uygulanabildiğini ifade ederek, genetik inceleme ile Akdeniz Anemisi Talasemi (Anne-babadan çocuklara geçen kalıtsal bir kan hastalığı), Doğumsal İşitme Kaybı-Sağırlık, Orak Hücre anemisi (kan hastalığı), Kistik Fibrozis (Akciğer hastalığı) gibi akrabalıktan kaynaklanan gen hastalıklarının yanı sıra Down Sendromu (mongolizm), Edwards Sendromu (Down Sendromu'na göre çok daha az görülen ve daha ağır bir anomali), Patau Sendromu, Klinefelter Sendromu gibi kromozom hastalıklarının tespit edilebildiğini ve risk altındaki çiftlerin de sağlıklı bebek sahibi olabildiklerini söyledi.