[Bluesky24]

En sık rastlanılan doğumsal anomalilerden birisi olan Down

sendromunun anne karnında gebeliğpin erken dönemlerinde ve

yüksek başarıyla tanınması doğum ile ilgilenen hekimlerin

ortak düşlerinden birisidir.



Anne karnındaki bir bebekte Down Sendromu tanısını

koymanın tek kesin yolu içinde bulunduğu sıvıdan örnek

alınması yani amniyosentez yapılması ve bu örnekteki

hücrelerin genetik incelemesi yapılarak bebekte bu bozukluğun

olup olmadığını göstermektir. Ancak amniyosentez her gebe

kadına yapılabileek rutin bir inceleme değildir ve bunuı

gereği de yoktur.



Araştırmacıların amacı Down Sendromu açısından yüksek

risk altındaki olan ve amniyosentez yapılmasının yararlı

olacağı kadınları en erken zamanda ve yüksek güvenilirlikle

belirleyecek tarama testleri geliştirmektir.



Bu amaçla geliştirilen ilk test üçlü testtir ve

günümüzde tüm dünyada yaygın şekilde uygulanmaktadır.

Ülkemizde de ideal bir gebelik takibinde hamileliğin 16-20

haftaları arasında her kadına uygulanmaktadır.



Nispeten daha yeni olan ve giderek popülarite kazanan bir

başka tarama testi de ikili test ve fetal ense kalınlığı

ölçümüdür. Bu test hem 11-14 haftalar arasında

yapıldığından erken dönemde uygulanabilmekte hem de üçlü

teste göre daha yüksek başarı oranlarına sahiptir. İkili

test günümüzde ülkemizde de pekçok büyük hastane ve

merkezde de uygulanmaktadır.



Elde edilen bu sonuçlar araştırmacıları yine de tatmin

etmemektedir ve daha yüksek başarı oranlarına sahip testlerin

geliştirilmesi için çalışmalar devam etmektedir.



Bu konudaki en son yenilik çok kısa bir süre önce ileri

sürülen dörtlü testtir.



Dörtlü test nedir?



Dörtlü test tıpkı ikili test ve üçlü test gibi Down

Sendromu, nöral tüp defekti ve Trizomi 18 adı verilen

hastalıkların bebekte olma riskini belirleyen bir tarama

testidir. Diğer iki test ve tüm tarama testleri gibi bebekte

hastalık olup olmadığını değil sadece o hastalıkların o

bebekte bulunma riskini belirler. Eğer risk kabul edilebilir

sınırların üzerindeyse bu anne adaylarında ileri ve tanı

koydurucu incelemelerin yapılması gündeme gelir. Dörtlü

testin mantığını anlayabilmeniz için önce üçlü test ve ikili test konularını

okumanızı öneririm.



Dörtlü test nedir?



Dörttlü test anne adayından kalınan kan örneğinde dört

değişik maddenin düzeylerinin saptanması temeline dayanır.

Bu maddelerin düzeyleri, annenin beklenen doğum tarihindeki

yaşı, sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de

gözönüne alınarak bilgisayar programları tarafından

işlenir ve sonuçta bir risk belirlenir.



Dörtlü teste incelenen maddeler şunlardır:





beta-hCG

Alfa-feto protein (AFP)

Estriol (E3)

Dimerik inhibin-A (DIA)





Human chorionic gonadotropin (hCG) gebeliğin temel

hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar

14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra

yavaş yavaş azalır



Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir

protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını

kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki

düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.



Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan

bir çeşit östrojen hormonudur.



Bu maddelerin hepsi üçlü testte incelenen maddelerdir.



Dörtlü testte ise bunlara dimerik inhibin-A adı verilen bir

madde daha eklenmiştir.



Dimerik inhibin-A nedir?



İnhibin kadınlarda overde erkeklerde ise testislerde üretilen

bir tür hormondur. Beyinden FSH salgılanmasını etkileyerek

yumurtlama ve sperm üretimi üzerinde rol oynar. İnhibinin

inhibin-A ve inhibin-B olmak üzere 2 türü vardır. Erkeklerde

sadece inhibin-B üretilirken kadınlarad hem inhibin-A hem de

inhibin-B üretimi vardır.



Bunlara ek olarak hamile kadınlarda plasentada inhibin-A

üretilir ve bu anne adayının kan dolaşımına katılır.



Hamile kadınların kanındaki inhibin-A düzeyi ilk 10 hafta

boyunca giderek artış gösterir ve daha sonra yaklaşık 25.

haftaya kadar sabit kalır. Son trimester'a girildiğinde yeniden

yükselmeye başlar ve miadda en yüksek düzeylerine ulaşır.



Yapılan araştırmalarda bebekte Down Sendromu olması

durumunda kan inhibin-A düzeylerinin daha yüksek olduğu

bulunmuştur. Bu yükseklik nedeni ile inhibin-A düzeylerinin

Down sendromu için tarama testi olarak kullanılabileceği

düşünülmüştür. Ancak tek başına değerlendirildiğinde

inhibin-A Down Sendromlu olguların sadece %41'ini

tanıyabilmektedir. Bu nedenle değişik maddeler ile bir arada

değerlendirilmeleri yapılmış ve en yüksek duyarlılığın

diğer üç madde ile bir arada değerlendirildiğinde elde

edildiği bulunmuştur.



DIA ve diğer maddelerin anneye ait bazı özelliklerden

etkilenip etkilenmediği son derece önemlidir. Yapılan

artaştırmalarda anne yaşının DIA düzeylerini etkilemediği

buna karşılık vücut ağrılığının ters orantılı olarak

etkilediği bulunmuştur. Benzer şekilde değişik ırklar

arasında hCG düzeyleri de farklılık göstermektedir.

İnsüline bağlı şeker hastalığı olanlarda da AFP

düzeyleri etkilenmektedir.



Dörtlü test ne zaman

yapılır?



DIA düzeyleri gebeliğin ikinci trimesterında nispeten sabit

olmakla birlikte diğer parametreler değişmektedir. Bu nedenle

dörtlü test için ideal zaman hamileliğin 16-18.

haftalarıdır.



Pozitif test nedir?



Dörtlü testte Down sendromu, nöral tüp defekti ya da Trizomi

18 açısından riskin kabul edilen normal sınırın üzerinde

çıkması durumunda pozitif testten söz edilir. Pozitif test

bebekte kesin hastalık varlığını göstermezken negatif test

de sağlıklı ve sağlam bir bebeğin garantisini vermez.



Pozitif test varlığında ne

yapılmalıdır?



Bir tarama testi olan dörtlü testin pozitif çıkması yani

riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç

alternatif yol vardır.



Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun

amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığını kesin

olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih

edilen yöntem budur.



İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak

testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek

ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında

amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda

olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı

durumlarda başvurulmalıdır.



Dörtlü testin güvenilirliği

ne kadardır?



Dörtlü testin güvenilirliğinin üçlü teste göre daha

yüksek olduğu ileri sürülmektedir. Mart 2003'de The Lancet

dergisinde yayınlanan bu konu ile ilgili en geniş çalışmada

50 bine yakın kadında dörtlü test uygulanmış ve %81

oranında başarılı olduğu ileri sürülmüştür.

Yirmiüçbin kadın üzerinde yapılan bir başka çalışmada

ise %85'lik başarı bildirilmiştir.



Dörtlü test çok yeni bir test olduğundan yaygın şekilde

kullanıma girmesi ve güvenilirliğinin daha gerçekçi

hesaplanması için daha fazla çalışmaya gerek vardır.

[/b]











Bu yazı ilginizi çektiyse aşağıdaki

yazıları da okumanızı öneririm













Üçlü Test

İkili Test (11-14

testi) ve fetal ense kalınlığı (NT)

Down Sendromu-

Doğanın tatsız şakası

Spina Bifida

(nöral tüp defekti)

Amniyosentez-

Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek

alınması

Alfa feto protein

İleri anne yaşı

























Geri































































10 Şubat 2008



Saat: 14:20







UYARI



Çin

Malı ürünlere dikkat !

















































































































































Unutmayın!





Çalışan

anne adayları: Doğum

öncesi iznine ayrılmak için yapmanız gereken

işlemleri unutmayın













































Kaynak: Dr. Mumcu