Anomalili Kusurlu Bebekler

[bluemoon24]

Ultrasonografi incelemesinde uygun bir gebelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi cihazıyla, dikkatlice ve sistematik bir şekilde tarama yapıldığında bariz yapısal kusurlar nispeten kolay bir şekilde görülebilir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ancak başta Down sendromu olmak üzere kromozomları ilgilendiren kusurların bazıları direkt olarak yapısal bir kusura yol açmayabilirler[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:


Bu işaretlerin önemli bir kısmı bunlar konusunda bilgisi ve deneyimi olan doktorlar tarafından çok dikkatli bir şekilde özellikle "bulmak amacıyla" ve çözünürlüğü yüksek ultrasonografi cihazlarıyla bakıldığında görülebilir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


İşaretlerin önemli bir kısmı tümüyle normal olan bebeklerde de görülebilir ve bu nedenle başka bulgular ve risk faktörleri olmadığında genellikle kendi başlarına bir anlam taşımazlar[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bu işaretlerin bir kısmı gebeliğin ilk yarısında kendilerini gösterip, sonradan "yok olabilirler"[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:


Kistik higroma


Bebekte şişme (hidrops) hali


Ense pilisi kalınlığının artması


Erken gelişme geriliği


Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri


İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:


Kistik higroma


Bebekte şişme (hidrops) hali


Ense pilisi kalınlığının artması


Ekojenik barsak


Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları


Piyelektazi


Kalp boşluğunda ekojen odak


Ventrikül genişlemesi


Koryoid pleksus kisti


Pelvik açı genişlemesi


Kordonda tek atardamar bulunması


İşaretler hakkında ayrıntılar


Kistik higroma


"Kistik higroma", gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin boyun bölgesinde saptanabilen birden fazla odacıklı kistik yapılara verilen isimdir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bazı durumlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler de kistik higroma sanılabileceğinden tanının tecrübeli bir uzman tarafından doğrulanması önemlidir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Kistik higromanın önemi başta Turner sendromu olmak üzere bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesidir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Kistik higroma genellikle erken gebelik haftalarında gözlenir ve gebeliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Kistik higroma gözlendiğinde muhtemel bir kromozom bozukluğunu araştırmak için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez ile karyotipleme (kromozom tayini) yapılması önemlidir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bebekte şişme (hidrops) hali


Bebekte erken gebelik haftalarında şişme hali çok ender görülen bir bulgu olmakla beraber ciddi bir soruna işaret etmesi açısından önemlidir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Hidrops durumundaki bir bebeğin karın boşluğu ve diğer vücut boşluklarında normal dışı bir sıvı birikimi vardır[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Erken gebelik haftalarında bir kromozom kusuruna işaret edebilen hidrops, gebeliğin ileri haftalarında saptandığında bebekte ciddi bir kalp kusuru sonucunda veya anne ve baba adayı arasında var olan ve önceki gebeliklerde gerekli önlemler alınmamış bir kan uyuşmazlığının (Rh uygunsuzluğu) bebeğin kan hücrelerini parçalamasıyla oluşmuş bir kalp yetmezliğinin belirtisi olabilir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ense pilisi kalınlığının artması


Ense pilisi kalınlığı başta kromozom kusurları olmak üzere kalp hastalıklarında veya çeşitli doğumsal kusurlarda artmış bulunabilir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ense pilisi kalınlığı 11-14 tarama testinin bir parçası olarak bu gebelik haftaları arasında ölçülmektedir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bunun yanında ayrıntılı ultrasonografide de ense pilisi kalınlığı ölçümü yapılmaktadır[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ense pilisi kalınlığı artışı genellikle geçici bir bulgudur ve ilerleyen gebelik haftalarında kaybolma eğilimi gösterir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Erken dönem gelişme geriliği


İlk trimesterde ultrasonografide hesaplanan gebelik haftasının son adet tarihine göre hesaplanan gebelik haftasına göre daha ufak bulunması durumunda en muhtemel nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin yanlış hatırlanmasıdır[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri


Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genellikle 7[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Kalp atım sayısının özellikleri yanında kalp ritminin düzensizliği de bebekte özellikle bazı kalp kusurlarına işaret edebilmesi açısından önemlidir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Dikkat:


Özellikle ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide bebeğin kalbinin incelenmesi esnasında ultrasonografi probunun bebeğin kalbi üzerine basınç uygulanması bebeğin kalp atışlarında geçici bir azalmaya ve hatta ""üzensizleşmeye" neden olabilmektedir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ekojenik barsak


Ultrasonografide barsakların içinin ekojenik, yani "parlak (beyaz)" görünmesi veya karın içinde kireçlenmeyi andıran parlaklıklar bulunmasıdır[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ekojenik barsak tüm gebeliklerde yaklaşık %1 oranında gözlenebilen bir bulgudur ve mutlaka bebekte bir kusur olduğunu göstermez[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bazı durumlarda ultrasonografi ayarlarının değiştirilmesiyle parlaklığın aslında gerçek olmadığı gözlenebilmektedir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ekojenik barsak gebeliğin ikinci trimesterinde gözlendiğinde bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesi açısından önemli olmakla beraber tek başına bir anlam taşımayabilir


Gebeliğin ileri haftalarında görülen ekojenik barsak ise bebekte çeşitli ****bolizma hastalıklarına, rahim içi enfeksiyonlara, barsakların bebeğin ilk dışkısı olan mekonyum tarafından tıkanmasına ve bebeğin ciddi bir şekilde sıkıntıda olmasına işaret edebilen bir bulgu olması nedeniyle önemlidir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları


16[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Piyelektazi (böbrek kanallarında genişleme)


Tüm gebeliklerin yaklaşık %2'sinde ultrasonografide bebeğin bir ya da iki böbreğinde idrar kanallarında genişleme saptanabilir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Piyelektazi doğumsal kusura işaret edebilen bir bulgu olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı hastalığına işaret edebilmesi açısından takibe alınması gereken bir bulgudur[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Özellikle büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan döneminde ayrıntılı incelenmesi ve bu inceleme sonuçlarına göre hareket edilmesi uygundur[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Kalp boşluğunda ekojen odak


Tüm gebeliklerin yaklaşık %3-4'ünde saptanabilen bir bulgudur[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ekojen odak genellikle 3[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Ventrikül genişlemesi


Bebeğin kafa içindeki sıvıyı, yani beyin-omurilik sıvısını barındıran ve ileten yapılarda ("ventriküller") genişleme erken gebelik haftalarında Down sendromu bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Gebeliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi açısından ayrı bir önem kazanır[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Koryoid pleksus kisti


Koryoid pleksuslar beyin omurilik sıvısını barındıran ventriküller içinde sağlı sollu yer alan, erken gebelik haftalarında kelebek tarzı yapılarıyla kafa içinin büyük kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun gelişmesiyle boyutları nispeten ufalan yapılardır[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Koryoid pleksus kistleri tüm gebeliklerde yaklaşık %1'inde gözlenebilir ve tek veya çift taraflı olabilirler[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bu oluşumlar erken gebelik haftalarında gözlendiğinde başta Trizomi 18 olmak üzere Down sendromu ve diğer kromozom kusurlarının varlığına işaret edebilmeleri nedeniyle önemlidirler[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Koryoid pleksus kisti saptandığında genel yaklaşım, ayrıntılı incelemede bebekte başka bir işaret ve kusur saptanmadığında kistin izlenmesi yönündedir[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Bu oluşumlar gebelik haftası ilerledikçe kaybolma eğilimindedirler[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Koryoid pleksus kistlerinin, bir kromozom kusuruna bağlı olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkilemeleri beklenmez[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Pelvik açı genişlemesi


Nispeten yeni keşfedilmiş bir bulgudur[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Kordonda tek atardamar bulunması


Bebeğin göbek kordonunda normalde bir toplardamar ve etrafına heliks şeklinde sarılmış iki adet atardamar bulunur[img]/images/smilies/nokta.gif[/img]


Tüm gebeliklerin yaklaşık %1'inde bebeğin göbek kordonunda tek atardamar bulunur[img]/images/smilies/nokta.gif[/img] Bu durum tek başına bir doğumsal kusur olmamasına ve bebekte ileri bir inceleme gerektirmemesine karşın, yapısal başka kusurların varlığına işaret edebilmesi açısından önemlidir